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Kaliumkanalblocker 4-Aminopyridin ist wirksam bei episodischer Ataxie Typ 2– ein Video-Fallbericht

M Löhle, W Schrempf, M Wolz, H Reichmann, A Storch · Aktuelle Neurologie · 2007 · Heft 09

Dokument
1137173
CareLit-ID
Jahr
2007
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Neurologie
Autor:innen
M Löhle, W Schrempf, M Wolz, H Reichmann, A Storch
Ausgabe
Heft 09 / 2007
Seiten
–
Erschienen: 2007-09-11 00:00:00
ISSN
0302-4350
DOI
10.1055/s-2007-987928

Zusammenfassung

Fragestellung: Untersuchung der Wirksamkeit des Kaliumkanalblockers 4-Aminopyridin bei einer Patientin mit Spätmanifestation einer episodischen Ataxie Typ 2. Hintergrund: Die episodische Ataxie Typ 2 (EA2) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch Mutationen im Gen CACNA1A verursacht wird, welches die CaV2.1 Untereinheit eines Kalziumkanals vom P/Q-Typ kodiert, der hauptsächlich in Purkinje-Zellen exprimiert wird. Klinisch ist die EA2 durch wiederkehrende Ataxie-Attacken gekennzeichnet und kann häufig durch Acetazolamid behandelt werden. Für Patienten, die auf diese Behandlung nicht ansprechen,…

Schlagworte

Ataxie 4-Aminopyridin Acetazolamid Ataxia Dysarthrie Aktuelle Neurologie