Heterogene Mutationen im ALK1 und ENG Gen verursachen Hereditäre Hämorrhagische Telangiektasie

Einleitung: Verschiedene genetische Varianten transmembranöser Proteine (Endoglin und Activin receptor like kinase 1) wurden kürzlich ursächlich der HHT (Hereditäre Hämorrhagische Telangiektasie) zugeordnet. Acht bis 30% der Patienten mit HHT weisen eine hepatische Beteiligung auf. Wir haben das genetische Profil von 15 Patienten mit HHT und Leberbeteiligung untersucht. Patienten/Methoden: Fünfzehn Patienten [12 Frauen und 3Männer im Alter von 27 bis 81 Jahren) mit HHT und sonographisch nachgewiesener Leberbeteiligung wurden auf das Vorliegen von Mutationen im ENG oder ALK1 Gen untersucht. Alle Patienten erfüllt…