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Compound Heterozygous Mutations in 2 Siblings with Hermansky-Pudlak Syndrome Type 1 (HPS1)

K. Sandrock, I. Bartsch, N. Rombach, K. Schmidt, L. Nakamura, I. Hainmann, A. Busse, B. Zieger · Klinische Pädiatrie · 2010 · Heft 03 · S. 168-174

Dokument
1138421
CareLit-ID
Jahr
2010
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
K. Sandrock, I. Bartsch, N. Rombach, K. Schmidt, L. Nakamura, I. Hainmann, A. Busse, B. Zieger
Ausgabe
Heft 03 / 2010
Jahrgang 222
Seiten
168-174
Erschienen: 2010-05-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0030-1249628

Zusammenfassung

Zusammenfassung HINTERGRUND: Das Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) ist eine seltene autosomal rezessive Erbkrankheit mit okulokutanem Albinismus, Gerinnungsstörung und Ceroid-Lipofuszinose. Bei betroffenen Patienten sind die Dense(δ)-Granula der Thrombozyten nicht nachweisbar. Es werden 8 verschiedene HPS-Gene (HPS1-HPS8) unterschieden, die jeweils zu einem klinischen HPS-Subtyp führen. Restriktive Lungenerkrankung, granulomatöse Kolitis und Kardiomyopathie wurden bei HPS1-Patienten beschrieben. PATIENTEN: Wir haben HPS1 bei einem russischen und einem deutschen Geschwisterpaar diagnostiziert. Alle Patienten zeigen…

Schlagworte

Hermansky-Pudlak Syndrome 1 platelet function analyses novel mutation vesicle trafficking Hermansky-Pudlak-Syndrom 1 Thrombozytenfunktionsanalyse neu-identifizierte Mutation Vesikeltransport Albinismus Agglutination Ceroid Klinische Pädiatrie