CareLit Fachartikel

Maturity-onset Diabetes of the Young Type 1 (MODY 1) mit bisher unbekannter Genmutation im Gen HNF-4α

M Motzkau, P Meyer, PR Mertens, S Klose · Diabetologie und Stoffwechsel · 2010 · Heft 04

Dokument
1138700
CareLit-ID
Jahr
2010
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Diabetologie und Stoffwechsel
Autor:innen
M Motzkau, P Meyer, PR Mertens, S Klose
Ausgabe
Heft 04 / 2010
Seiten
–
Erschienen: 2010-04-21 00:00:00
ISSN
1861-9002
DOI
10.1055/s-0030-1253948

Zusammenfassung

Einleitung: Ungefähr 5% aller Diabetes-Erkrankungen sind rein erblich bedingt. Eine besondere Bedeutung kommt dabei den autosomal-dominant erblichen MODY-Formen (Maturity-onset Diabetes of the Young) zu, bei denen die ß-Zell-Funktion des Pankreas eingeschränkt ist. Neun veschiedene MODY-Formen sind bisher bekannt, häufig sind Veränderungen im Glucokinase-Gen (MODY 2) und den Transkriptionsfaktoren (MODY 1, 3 und 5). Kasuistik: Die Index-Patientin wurde seit dem 16. Lebensjahr mit Insulin unter der Diagnose eines IA2/GAD-Antikörper-negativen Diabetes mellitus Typ 1 behandelt. Der Bruder erkrankte im Alter von 21…

Schlagworte

Diabetes Mellitus Adenin Typ 1 Antikörper C-Peptid Arginin Diabetologie und Stoffwechsel