Kongenitale myotubuläre Myopathie als seltene Ursache einer postnatalen Asphyxie – Fallbeispiel

Einleitung: Die x-chromosomal vererbte myotubuläre Myopathie (MTM) ist eine sehr seltene angeborene strukturelle Muskelerkrankung und kann beim Neugeborenen zu einer primären respiratorischen Insuffizienz führen und auch zum dauerhaften Beatmungsbedarf. Wir möchten anhand einer Kasuistik den klinischen Verlauf und die Diagnosestellung eines Neugeborenen mit einer kongenitalen MTM beschreiben. Fallbericht: Levin wurde nach einem unauffälligen Schwangerschaftsverlauf termingerecht geboren. Postnatal präsentierte er sich schlapp und leblos, zeigte keine Eigenatmung und hatte ein fahles Hautkolorit, so dass umgehend…