CareLit Fachartikel

Molybdäncofaktormangel Typ A – kausale Therapie mit cyclischem Pyranopterin-Monophosphat (cPMP)

I Weis, J von Fürstenberg, Ü Tetik, M Fischer, JA Santamaria-Araujo, G Schwarz, A Veldman · Klinische Pädiatrie · 2010 · Heft 06

Dokument
1138827
CareLit-ID
Jahr
2010
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
I Weis, J von Fürstenberg, Ü Tetik, M Fischer, JA Santamaria-Araujo, G Schwarz, A Veldman
Ausgabe
Heft 06 / 2010
Seiten
–
Erschienen: 2010-06-09 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0030-1261598

Zusammenfassung

Einleitung: Der Molybdäncofaktormangel Typ A ist eine seltene autosomal-recessive Stoffwechselerkrankung, die unbehandelt zum Tod im Säuglings- oder Kleinkindesalter führt. Durch die funktionslose Sulfitoxidase, eines von drei Molybdäncofaktor-abhängigen Enzymen, kommt es zur Akkumulation von toxischem Sulfit im Plasma. Bereits kurz nach Geburt zeigen betroffene Kinder cerebrale Symptome. Das neurotoxische Sulfit bewirkt eine rasch progrediente multizystische subcorticale Encephalopathie mit Krampfanfällen, Hirnatrophie und psychomotorischer Retardierung. Kasuistik: Ein nun vier Monate alter Junge fiel am 2. Leb…

Schlagworte

Aminosäuren Diagnostik Blut Ausscheidung Geburt Klinische Pädiatrie