CareLit Fachartikel

Lysosomale Speichererkrankungen – Update und neue therapeutische Optionen

K. Schöpfer, E. Miebach, M. Beck, S. Pitz · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2011 · Heft 02 · S. 144-160

Dokument
1139135
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
K. Schöpfer, E. Miebach, M. Beck, S. Pitz
Ausgabe
Heft 02 / 2011
Jahrgang 228
Seiten
144-160
Erschienen: 2011-02-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-0028-1109958

Zusammenfassung

Zusammenfassung Lysosomale Speichererkrankungen repräsentieren eine Gruppe von über 50 genetisch bedingten Erkrankungen. Durch einen genetischen Defekt eines lysosomalen Enzyms oder Aktivatorproteins kommt es zur Akkumulation spezifischer Substrate mit konsekutiv z. T. schwersten Funktionsstörungen verschiedener Organsysteme. Lysosomale Speichererkrankungen sind derzeit nicht heilbar. Aufgrund ihres progredienten Verlaufs weisen viele von ihnen eine dramatische Morbidität und Mortalität auf, eine möglichst frühzeitige Behandlung zur Erhaltung wesentlicher Körperfunktionen ist essenziell. Während lange Zeit als a…

Schlagworte

Kinderophthalmologie Genetik lysosomale Speichererkrankung paediatric ophthalmology genetics lysosomal storage diseases Diagnostik Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde