Funktionelle Hirnentwicklung beim Rett Syndrom: frühe Auffälligkeiten und funktionsdiagnostische Besonderheiten
P. B. Marschik, I. Lanator, M. Freilinger, H. F. R. Prechtl, C. Einspieler · Klinische Neurophysiologie · 2011 · Heft 01 · S. 22-26
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Rett Syndrom, benannt nach dem österreichischen Kinderneurologen Andreas Rett, ist eine schwerwiegende neurologische Erkrankung, die hauptsächlich bei Mädchen auftritt. Als ursächlich gelten vor allem Mutationen am MECP2 Gen bzw. in selteneren Fällen am FOXG1 Gen oder dem CDKL5 Gen. Es gibt jedoch einerseits Mädchen mit MECP2 Mutation, die keinen Rett Phänotyp entwickeln und andererseits Mädchen mit dem klinischen Bild von Rett Syndrom, die keine Mutationen aufweisen, weshalb die Diagnostik primär eine klinische ist. In der klinischen Versorgung der Patientinnen ist vor allem die neurophysiologis…
