CareLit Fachartikel

Hohe Frequenz funktioneller UGT1A- und ABCC2-Varianten bei Trägern des Gilbert-Meulengracht Genotyps UGT1A1*28

S Kalthoff, N Freiberg, MP Manns, C Strassburg · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2011 · Heft 01

Dokument
1139438
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Gastroenterologie
Autor:innen
S Kalthoff, N Freiberg, MP Manns, C Strassburg
Ausgabe
Heft 01 / 2011
Seiten
–
Erschienen: 2011-01-13 00:00:00
ISSN
0044-2771
DOI
10.1055/s-0030-1269558

Zusammenfassung

UDP-Glukuronosyltransferasen (UGTs) katalysieren die Entgiftung von endogenen und xenobiotischen Substanzen. Die UGT1A1*28-Variante ist mit dem Gilbert-Meulengracht-Syndrom (GMS) assoziiert (Homozygotenfrequenz ca. 10%, Kaukasier). UGT1A1*28 als Teil eines komplexeren UGT1A-Haplotyps wurde mit Pharmakatoxizität assoziiert. Ziel dieser Studie war die Analyse pharmakogenetischer Assoziationen bei UGT1A1*28-Trägern mit GMS.Genomische DNA von 300 GMS-Patienten (UGT1A1*28 homozygot) und 253 Blutspendern (BS) (TaqMan 5´-Nuklease Assay) wurde genotypisiert (UGT1A3–66 T>C, UGT1A6*2a, UGT1A7*2, ABCC2 I1324I, ABCC2–24 UTR…

Schlagworte

Bilirubin Allelfrequenz Zeitschrift für Gastroenterologie