Fallbericht: Autosomal dominante Optikusatrophie (Typ Kjer)

Hintergrund: Die autosomal dominante Optikusatrophie ist neben der Leber'schen Optikusatrophie die häufigste hereditäre Optikusatrophie. Sie zeigt eine variable Expression, symptomatisch können leichte, seit der Kindheit bestehende Visusminderungen bis hin zu starken Visusminderungen mit Zentralskotomen sein. Die Netzhaut ist morphologisch unauffällig, die Papille zeigt sich vor allem temporal abgeblasst und kann an eine Glaukompapille denken lassen. Methode: Ein 12-jähriges Mädchen wurde mit unklarer Visusminderung in unsere Klinik überwiesen. Die Patientin hatte subjektiv keine Sehverschlechterung bemerkt, kla…