Ultrastrukturelle Befunde bei der primär ziliären Dykinesie: Ergebnisse systematischer Untersuchungen

Hintergrund: Die primäre ziliäre Dyskinesie (PCD) stellt nach der zystischen Fibrose die 2. wichtige kongenitale Erkrankung dar, die in den Spätstadien insbesondere zu Bronchiektasen führt. Die Frühdiagnostik ist daher von entscheidender Bedeutung. Material und Methoden: Alle bei klinischem Verdacht auf PCD zur Transmissionselektronenmikroskopie im Zeitraum von 2002 bis 2009 eingesandten Proben wurden hinsichtlich ihrer Ergebnisse ausgewertet. Schwerpunkt der Analyse waren die nachgewiesenen Ultrastrukturdefekte, die die Diagnose einer PCD erlaubten. Ergebnisse: Insgesamt wurden 742 Proben untersucht, der Alters…