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Nephroblastom und STAR-Syndrom – FAM58A ein neuer Mosaikstein in der Nephrogenese

A Rakenius, A Atili, H Zappel, J Gärtner, J Kohlhase · Klinische Pädiatrie · 2011 · Heft 03

Dokument
1139706
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
A Rakenius, A Atili, H Zappel, J Gärtner, J Kohlhase
Ausgabe
Heft 03 / 2011
Seiten
–
Erschienen: 2011-03-23 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0031-1273828

Zusammenfassung

2008 wurde von Unger et al erstmalig das STAR-Syndrom (Syndaktylien, Telekanthus, anogenitale und renale Malformationen) beschrieben. Dieses Syndrom wurde bislang nur bei Mädchen beobachtet und wird durch einen Defekt im FAM58A-Gen auf Xq28 bedingt. Bei diesem Syndrom ist die renale Manifestation entscheidend für die Gesamtprognose. Wir stellen eine Patientin mit den typischen Stigmata vor, die darüberhinaus an einem Wilmstumor erkrankte. Bei der Patientin fielen schon bei Geburt ausgeprägte Syndaktylien, faziale Stigmata sowie eine Klitorishypertrophie und Labienhypoplasie auf. Außerdem zeigten sich ein vesikou…

Schlagworte

Atrophie Geburt Tumor Klinische Pädiatrie