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Morbus Fabry – sehr früher Symptombeginn – ein Fall für den Pädiater

G Kalkum, L Arash, S Gökce, A Gal, M Beck · Klinische Pädiatrie · 2011 · Heft 03

Dokument
1139715
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
G Kalkum, L Arash, S Gökce, A Gal, M Beck
Ausgabe
Heft 03 / 2011
Seiten
–
Erschienen: 2011-03-23 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0031-1273918

Zusammenfassung

Ein Mangel des lysosomalen Enzyms Alpha-Galactosidase A führt zur Erkrankung Morbus Fabry (OMIM 301500), die charakterisiert ist durch Akkumulation von Glykoshingolipiden (Gb3) in verschiedensten Zelltypen. Obwohl die Pathologie der X-chromosomal vererbten Erkrankung bereits beim Feten beginnt, ist der Beginn der Erkrankung mit ersten Symptomen erst Jahre später im Alter von 6,7 (±3.4) Jahren bei Jungen und 7.8 (±4.5) Jahren bei Mädchen beschrieben. Frühe Manifestationen der Erkrankung bei Kindern beinhalten akute und chronische neuropathische Schmerzen (Akroparästhesien=typische brennende Schmerzen an Handfläch…

Schlagworte

Akroparästhesien Enzymersatztherapie Fabry disease Morbus Fabry Neuropathische Schmerzen Niereninsuffizienz Proteinurie Alpha-Galactosidase Deutschland Alpha-Galactosidase A Klinische Pädiatrie