Hereditäre Formen des primären Hyperparathyreoidismus
K Frank-Raue, G Leidig-Bruckner, A Lorenz, S Rondot, C Haag, E Schulze, M Büchler, F Raue · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 2011 · Heft 38 · S. 1889-1894
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung HINTERGRUND: Die Herausforderung in der Diagnostik des primären Hyperparathyreoidismus (pHPT) besteht darin, die etwa 5 % hereditären Fälle präoperativ zu diagnostizieren. Neben den multiplen endokrinen Neoplasien Typ 1 und 2 (MEN1/MEN2) sollte an das Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT, hyperparathyroidism jaw tumor), an die familiäre hypokalziurische Hyperkalziämie (FHH) und an den familiären isolierten Hyperparathyreoidismus (FIHPT) gedacht werden. Ziel der Arbeit ist es, die Unterschiede und Gemeinsamkeiten der hereditären Formen des pHPT zu untersuchen. PATIENTEN UND METHODEN:…