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Detektion von Patienten mit Alpha-1 Antitrypsin-Mangel in Deutschland – Update 2011

T Greulich, C Nell, K Kehr, V Kotke, S Wiedmann, C Herr, C Vogelmeier, R Bals, RA Koczulla · Pneumologie · 2012 · Heft 02

Dokument
1140705
CareLit-ID
Jahr
2012
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Pneumologie
Autor:innen
T Greulich, C Nell, K Kehr, V Kotke, S Wiedmann, C Herr, C Vogelmeier, R Bals, RA Koczulla
Ausgabe
Heft 02 / 2012
Seiten
–
Erschienen: 2012-02-23 00:00:00
ISSN
0934-8387
DOI
10.1055/s-0032-1302848

Zusammenfassung

Einleitung und Ziel: Alpha-1 Antitrypsin-Mangel ist eine seltene Erkrankung, welche laborchemisch durch einen erniedrigen Serumspiegel von Alpha-1 Antitrypsin gekennzeichnet ist. Die häufigsten klinischen Manifestationen sind das Lungenemphysem und die Leberzirrhose. Aufgrund epidemiologischer Schätzung ist in Deutschland von ungefähr 8000 Personen mit einem schweren AATM auszugehen. Die Diagnostik ist mehrstufig und umfasst neben der initialen Messung des AAT-Spiegels im Serum eine Genotypisierung bezüglich häufiger Defizienzallele (S und Z) sowie bei Bedarf die Phänotypisierung mittels Isoelektrischer Fokussie…

Schlagworte

Alpha-1-Antitrypsin alpha 1-Antitrypsin Deutschland Diagnostik Pneumologie