GATA1-Mutations-assoziierte Leukämien bei Kindern mit Trisomie 21-Mosaik
N.N. · Klinische Pädiatrie · 2012 · Heft 03 · S. 153-155
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Hintergrund: Mutationen des hämatopoetischen Transkriptionsfaktor GATA1 (GATA1s) sind für die transiente Leukämie (TL) bei Neugeborenen und die myeloische Leukämie bei Kindern mit Down-Syndrom pathognomisch. Selten können GATA1s-assoziierte Leukämien auch bei Kindern mit Trisomie 21-Mosaik auftreten. Patienten: Zwischen 2002 und 2011 wurde bei 15 Neugeborenen und Kindern mit Trisomie 21-Mosaik eine TL (n=9) und/oder eine ML-DS (n=8) diagnostiziert. Bei fehlenden typischen Stigmata des Down-Syndroms wurde die Diagnostik aufgrund der typischen Morphologie und Immunologie der Leukämien initiiert. GA…