CareLit Fachartikel

GATA1-Mutations-assoziierte Leukämien bei Kindern mit Trisomie 21-Mosaik

N.N. · Klinische Pädiatrie · 2012 · Heft 03 · S. 153-155

Dokument
1140813
CareLit-ID
Jahr
2012
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 03 / 2012
Jahrgang 224
Seiten
153-155
Erschienen: 2012-05-01 00:00:00
ISSN
0300-8630

Zusammenfassung

Zusammenfassung Hintergrund: Mutationen des hämatopoetischen Transkriptionsfaktor GATA1 (GATA1s) sind für die transiente Leukämie (TL) bei Neugeborenen und die myeloische Leukämie bei Kindern mit Down-Syndrom pathognomisch. Selten können GATA1s-assoziierte Leukämien auch bei Kindern mit Trisomie 21-Mosaik auftreten. Patienten: Zwischen 2002 und 2011 wurde bei 15 Neugeborenen und Kindern mit Trisomie 21-Mosaik eine TL (n=9) und/oder eine ML-DS (n=8) diagnostiziert. Bei fehlenden typischen Stigmata des Down-Syndroms wurde die Diagnostik aufgrund der typischen Morphologie und Immunologie der Leukämien initiiert. GA…

Schlagworte

AML Trisomie 21 Mosaik transiente Leukämie trisomy 21 mosaic transient leukemia Leukämie Diagnostik Immunologie Klinische Pädiatrie