CareLit Fachartikel

Pathogenese der Spinalen Muskelatrophie

N.N. · Klinische Neurophysiologie · 2012 · Heft 03 · S. 203-205

Dokument
1141180
CareLit-ID
Jahr
2012
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Neurophysiologie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 03 / 2012
Jahrgang 43
Seiten
203-205
Erschienen: 2012-09-01 00:00:00
ISSN
1434-0275
DOI
10.1055/s-0032-1316308

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist in ihrer schwersten Ausprägung (Typ 1) eine letal verlaufende neurodegenerative Erkrankung bei Kindern. Sie stellt die häufigste genetisch-verursachte Todesursache bei diesen Patienten dar und tritt mit einer Häufigkeit von 1:5 000 Geburten auf. Eine Therapiemöglichkeit existiert bisher nicht. Die SMA wird durch Mutation bzw. Deletion des survival of motoneuron 1 Gens (Smn1) hervorgerufen und führt zu einer Degeneration der Motoneurone im Rückenmark. Das SMN-Protein hat wahrscheinlich verschiedene Funktionen: Es dient als Plattform zur Bildung von prä-mRNA Spl…

Schlagworte

Rho-Kinase Aktin Motoneuron Wachstumsfaktor actin growth factor Dabei Verschiedene Signalweg Muskelatrophie Zusammenfassung Spinale Ihrer Schwersten Ausprägung Letal