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Dilatative Uropathy as a Manifestation of Neurohypophyseal Diabetes Insipidus due to a Novel Mutation in the Arginine Vasopressin-Neurophysin-II Gene

N.N. · Klinische Pädiatrie · 2013 · Heft 07 · S. 407-412

Dokument
1142851
CareLit-ID
Jahr
2013
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 07 / 2013
Jahrgang 225
Seiten
407-412
Erschienen: 2013-12-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0033-1354388

Zusammenfassung

Zusammenfassung Hintergrund: Polyurie und Polydypsie auf­grund eines Diabetes insipidus neurohormonalis sind häufige Leitsymptome sellärer Raumforderungen. Der autosomal dominante familiäre neurohypophysäre Diabetes insipidus (adFNDI) – eine durch Mutationen im Arginin-Vasopressin-(AVP)-Neurophysin II–Gen verursachte Erkrankung – stellt eine seltene Differenzialdiagnose dar. Eine verzögerte Diagnosestellung birgt nicht nur das Risiko lebensbedrohlicher Elektrolytverschiebungen, sondern auch nicht-reversibler Schäden der ableitenden Harnwege und eingeschränkter Lebensqualität. Patienten: Wir stellen eine kaukasis…

Schlagworte

diabetes insipidus hydronephrosis AVP neurophysin-II gene mutation clinical history AVP gene testing pediatric neurooncology Hydronephrose AVP-Neurophysin-II-­Mutation Anamnese Untersuchung des AVP-Gens pädiatrische Neuroonkologie Arginine Vasopressin Diagnostik Arginine Arginin Klinische Pädiatrie