Fragiles-X Syndrom – ein bereits perinatal relevantes Krankheitsbild!

Einleitung: Das Fragile-X Syndrom (FXS) ist nach dem Down Syndrom die zweithäufigste Ursache für eine erblich bedingte mentale Retardierung. Die Häufigkeit weltweit wird mit 1: 4.000 männlichen und 1: 8.000 weiblichen Betroffenen beschrieben. Ursächlich für die Erkrankung ist eine Expansion der CGG- Region des FMR1-Gens auf dem X-Chromosom (Prä-, Grauzonen- und Vollmutation). Weibliche Individuen mit Prämutationen haben ein gesteigertes Risiko auf eine Fragile-X assoziierte ovariale Dysfunktion (FXPOI), diese liegt bei 20 – 28%. Methodik: Analyse der Patienten des SPZMD mit mentaler Retardierung der Jahre 1994 –…