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Noch nicht beschriebene Mutation im GCK-Gen als mögliche Ursache für MODY 2

N Datz, C Nestoris, G Wildhardt, T Danne, O Kordonouri · Diabetologie und Stoffwechsel · 2014 · Heft 05

Dokument
1143860
CareLit-ID
Jahr
2014
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Diabetologie und Stoffwechsel
Autor:innen
N Datz, C Nestoris, G Wildhardt, T Danne, O Kordonouri
Ausgabe
Heft 05 / 2014
Seiten
–
Erschienen: 2014-05-06 00:00:00
ISSN
1861-9002
DOI
10.1055/s-0034-1375118

Zusammenfassung

Hintergrund: Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) ist eine seltene aber wichtige Differentialdiagnose im Kindes- und Jugendalter. Am häufigsten ist der MODY2, bei dem eine heterozygote Mutation im Glukokinasegen (GCK) vorliegt. Bei homozygotem Vorliegen einer inaktivierenden GCK-Mutation kann es zum permanenten Neonatalen Diabetes kommen. Fragestellung: Wir berichten über ein 12-jähriges adipöses Mädchen mit bekanntem Polyzystischen Ovarsyndrom (PCOS), Hirsutismus und Verdacht auf Typ-2-Diabetes (T2DM). BMI 32 kg/m2, HOMA 4,0, Acanthosis nigricans, HbA1c 6,4%, Glukose beim oralen Glukosetoleranztest (oGTT…

Schlagworte

Aminosäuresubstitution Acanthosis Nigricans Differentialdiagnose C-Peptid Diabetologie und Stoffwechsel