Implementierung des Prenatalis™ NIPT-Verfahrens in Deutschland entsprechend der Qualitätskriterien in einem humangenetischen Labor

Fragestellung: Ein auffälliger Befund im Ersttrimesterscreening, der auf ein erhöhtes Risiko für eine chromosomale Aneuploidie hinweist, wird in Deutschland in den meisten Fällen durch eine invasive Diagnostik überprüft. Ein zuvor durchgeführter nicht-invasiver Pränataltest (NIPT) kann zur Vermeidung eines invasiven Eingriffes mit entsprechend möglichen Komplikationen beitragen. Ziel des hier vorgestellten Validierungsprozesses ist es, das komplexe Verfahren der NIPT entsprechend den qualitativen Vorgaben eines humangenetischen Labors zu implementieren und zu akkreditieren. Methodik: Nach erfolgtem Technologietr…