CareLit Fachartikel

Early Postnatal Diagnosis of Costello Syndrome

N.N. · Klinische Pädiatrie · 2015 · Heft 01 · S. 45-47

Dokument
1144522
CareLit-ID
Jahr
2015
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 01 / 2015
Jahrgang 227
Seiten
45-47
Erschienen: 2015-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0034-1377028

Zusammenfassung

Zusammenfassung Beim Costello Syndrom handelt es sich um eine äußerst seltene kongenitale Erkrankung. Auf­grund eines genetischen Defekts auf Chromosom 11 kommt es neben Hautveränderungen, Herzerkrankungen und einem erhöhten Tumorrisiko zu typischen kraniofazialen und muskuloskeletalen Stigmata. Wir präsentieren den Fall eines Kindes, bei dem eine fetale Tachykardie, ein Polyhydramnion und typische äußere Merkmale zur frühen Diagnose eines Costello Syndroms führten. Anhand dieses Patienten skizzieren wir die Herausforderungen und Probleme bei der Behandlung von Kindern mit Costello Syndrome.

Schlagworte

genetic disorder fetal tachycardia feeding difficulties cutaneous lesions cardiac defects cancer susceptibility genetische Erkrankung fetale Tachykardie Ernährungsschwierigkeiten Hautveränderungen Herzerkrankungen erhöhtes Tumorrisiko Costello Syndrome Costello-Syndrom Diagnosis Klinische Pädiatrie