Somatisches Mutationsspektrum bei Polypen und Karzinomen bei MUTYH-assoziierter Polyposis (MAP)
R Hüneburg, P van Heteren, A Perez-Bouza, D Pantelis, G Möslein, C Strassburg, S Aretz, J Nattermann, J Kirfel · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2015 · Heft 08
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: Die durch biallele Keimbahnmutationen im MUTYH-Gen verursachte, autosomal-rezessiv erbliche MAP wird bei 15 – 20% der APC-mutationsnegativen kolorektalen Adenomatosen diagnostiziert. Der kolorektale Phänotyp ähnelt der attenuierten familiären adenomatösen Polyposis, so dass im Rahmen der Erstdiagnose zwischen 20 bis mehr als 100 Polypen beschrieben werden. Unbehandelt beträgt das KRK-Lebenszeitrisiko etwa 70 – 80%. Es ist unklar, ob die Adenom-Karzinom-Sequenz auch für die MAP gilt. Bisher wurde eine hohe Anzahl an hyperplastischen oder serratierten Läsionen beschrieben. Es wird postuliert, dass ein…
