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TGC-Repeats im Intron 2 des TCF4-Gens haben eine große Vorhersagekraft bezüglich Fuchs-Hornhautendotheldystrophie

M. Luther, C. Grünauer-Kloevekorn, E. Weidle, E. Passarge, A. Rupprecht, K. Hoffmann, S. Foja · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2016 · Heft 02 · S. 187-194

Dokument
1145543
CareLit-ID
Jahr
2016
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
M. Luther, C. Grünauer-Kloevekorn, E. Weidle, E. Passarge, A. Rupprecht, K. Hoffmann, S. Foja
Ausgabe
Heft 02 / 2016
Jahrgang 233
Seiten
187-194
Erschienen: 2016-02-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-0035-1546138

Zusammenfassung

Zusammenfassung Hintergrund: Als molekulargenetische Ursache der Fuchs-Hornhautendotheldystrophie (FECD), eine der häufigsten Indikationen für eine Keratoplastik, wurde sowohl eine TGC-Trinukleotid-Repeat-Expansion im Intron 2 des TCF4-Gens als auch das Allel G des Polymorphismus rs613872 im Intron 3 desselben Gens in verschiedenen Arbeiten beschrieben. Unser Ziel war es, die molekulargenetische Ursache in der deutschen Bevölkerung zu untersuchen und das Odds Ratio als Indikator für die Chance zu erkranken zu berechnen. Material und Methoden: Wir untersuchten 42 nicht verwandte Patienten mit FECD, 93 nicht verwa…

Schlagworte

TCF4-Gen LOXHD1-Gen Fuchs-Hornhautendotheldystrophie Repeat-Expansion TP-PCR TCF4 gene LOXHD1 gene Fuchs endothelial corneal dystrophy repeat expansion Assoziation Bevölkerung Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde