Osteogenesis imperfecta: ein Fallbericht

Ziel: Die Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine klinisch und genetisch sehr heterogene Erkrankung, welche sich vor allem durch erhöhte Knochenbrüchigkeit auszeichnet und meist autosomal-dominant vererbt wird. Ursächlich ist ein verändertes Kollagen, was in ca. 90% der Fälle durch Mutationen in den Genen COL1A1 und COL1A2 bedingt ist. In der Gesamtbevölkerung beträgt ihre Prävalenz 1/10000. Mit einer Prävalenz von 1/25000 bis 1/30000 in der Schwangerschaft ist die OI folglich eine seltene Entität in unserem geburtshilflichen Alltag. Sie stellt damit hohe Anforderungen an die Schwangerschaftsbetreuung, was wir im…