Das Roberts-Syndrom – ein case report

Fragestellung: Das Roberts-Syndrom ist charakterisiert durch symmetrische Reduktionsdefekte der Gliedmaßen, kraniofaziale Anomalien, schwere geistige Retardierung sowie prä- und postnatal verzögertes Wachstum. Die Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung ist nicht bekannt. In der Literatur sind bisher lediglich 150 Fälle beschrieben. Ursächlich besteht eine Mutation im ESCO2-Gen (8p21.1), das für ein Protein aus der Eco1/Ctf7-Familie der Acetyltransferasen kodiert. ESCO2-Mutationen führen zu verlangsamter Zellteilung, gehäuftem Zelltod und gestörter Zellproliferation. Differentialdiagnostisch sind das Baller-Gerold…