Primäre Ciliäre Dyskinesie im Erwachsenenalter – daran denken und gezielt danach suchen!

Einleitung: Die Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte und genetisch heterogene Erkrankung, die durch eine defekte Ultrastruktur mit einer konsekutiven Störung von Schlagfrequenz und/oder Schlagmuster der Zilien charakterisiert ist. Die Folge ist eine ineffiziente mukoziliäre Clearance der Atemwege, die konsequenterweise häufig mit rezidivierenden und chronischen Infektionen einhergeht. Während es wenige Daten zur Prävalenz, Diagnostik und Prognose im Kindesalter gibt, sind Daten zur PCD im Erwachsenenalter kaum verfügbar. Zielsetzung: Identifikation und Charakterisierung…