Das hereditäre Mammakarzinom ist eine komplexe Erkrankung: Erste Genotyp-Phänotyp- Korrelationen beim Nachweis von Mutationen in den Hochriskogenen BRCA1/2 und dem moderaten Risik…
N Herold, K Rhiem, J Hauke, S Kröber, B Wappenschmidt, E Hahnen, R Schmutzler · Senologie - Zeitschrift für Mammadiagnostik und -therapie · 2016 · Heft 04
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Fragestellung: 25% der Mammakarzinomfälle treten familiär gehäuft auf. Die Datenauswertung des Deutschen Konsortiums für Familiären Brust- und Eierstockkrebs an ca. 25.000 Fällen zeigt in etwa ¼ dieser Fälle eine pathogene Mutation in den Hochrisikogenen BRCA1/2 oder die Foundermutation 1100delC im moderat penetranten Gen CHEK2, hinweisend auf die Existenz weiterer Risikogene. Methodik: Im Zentrum Köln wurden 5684 Hochrisikofamilien mittels Next Generation Sequencing (NGS) oder DHPLC Sequenzierung/MLPA auf Mutationen in den Genen BRCA1/BRCA2 und CHEK2 untersucht. Im Rahmen der Erstberatung wurden Dreigeneratione…
