Präimplantationsdiagnostik (PID) bei monogenetischen Erkrankungen: Klinische Erfahrungen
B Wetzka, A Ochsner, J Kohlhase, C Bernard, M Frommel, A Hanjalic-Beck, S Friebel, F Geisthövel · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2016 · Heft 10
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Die PID ist seit 2011 im §3a des Embryonenschutzgesetzes neu geregelt. Die Kasuistiken und der Verlauf der IVF-ICSI-PID bei 9 Familien mit monogenetischen Erkrankungen werden dargestellt. Wir betreuten je eine Familie mit L2-Gutaraldehyd-Dehydrogenase-Mangel, M. Gaucher und Thalassämie (autosomal rezessiv), Okihiro-Syndrom, Zystennieren und tuberöser Sklerose (autosomal dominant), Ornithin-Transcarbamylase-Mangel (X-chromosomal rezessiv) und 2 Familien mit myotoner Dystrophie (autosomal dominant). Alle Paare hatten direkte Erfahrungen mit der Erkrankung gemacht, entweder war ein Kind schwer erkrankt oder bereits…
