Spontane Chromosomeninstabilität im Rahmen einer Amniozentese
K Lato, U Friebe-Hoffmann, G Borck, G Barbi, W Lindner, H Hummler, F Reister, W Janni, H Gaspar · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2016 · Heft 10
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zielsetzung: Chromosomen-Instabilitätssyndrome sind seltene, meist autosomal rezessiv vererbte genetische Erkrankungen. Aufgrund von Mutationen in DNA-Reparaturgenen kommt es als Folge von Chromosomenbrüchen zu chromosomalen Strukturauffälligkeiten wie Translokationen, Deletionen und Inversionen. Bekannte Krankheitsbilder mit Chromosomeninstabilität sind z.B. die Ataxia teleangiectasia, das Bloom-Syndrom, die Fanconi-Anämie oder das Nijmegen-Breakage-Syndrom. Materialien und Methoden: Eine 31-jährige G6, P2 der 27. SSW wurde unserem Perinatalzentrum bei V.a. fetales SGA (small for gestational age) vorgestellt. U…
