CareLit Fachartikel

Molekulargenetische Diagnostik beim medullären Schilddrüsenkarzinom

N.N. · Der Nuklearmediziner · 2016 · Heft 02 · S. 120-123

Dokument
1146950
CareLit-ID
Jahr
2016
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Der Nuklearmediziner
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 02 / 2016
Jahrgang 39
Seiten
120-123
Erschienen: 2016-06-01 00:00:00
ISSN
0723-7065
DOI
10.1055/s-0042-102518

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN 2) ist eine autosomal-dominant vererbte Tumorerkrankung mit dem medullären Schilddrüsenkarzinom (MTC) als häufigste Erkrankung. Sie wird durch aktivierende Mutationen im RET Protoonkogen verursacht. Klinisch werden 2 Subtypen der MEN 2 unterschieden; die MEN 2A und die MEN 2B. Die spezifische Mutation im RET Gen prädisponiert zu einem bestimmten Phänotyp, es gibt eine gute Genotyp-Phänotyp-Korrelation. Die Empfehlungen, wann die frühe Thyreoidektomie geplant werden soll, basieren auf einer Eingruppierung der verschiedenen RET Mutationen in Risikogruppen…

Schlagworte

Medulläres Schilddrüsenkarzinom multiple endokrine Neoplasie Typ 2 RET Protoonkogen Genotyp Phänotyp medullary thyroid carcinoma multiple endocrine neoplasia RET protooncogene genotype phenotype Diagnostik Der Nuklearmediziner