CareLit Fachartikel

Variant PIK3R1 Hypermorphic Mutation and Clinical Phenotypes in a Family with Short Statures, Mild Immunodeficiency and Lymphoma

N.N. · Klinische Pädiatrie · 2017 · Heft 03 · S. 113-117

Dokument
1148247
CareLit-ID
Jahr
2017
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 03 / 2017
Jahrgang 229
Seiten
113-117
Erschienen: 2017-05-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0043-104218

Zusammenfassung

Zusammenfassung Hintergrund Heterozygote Punktmutationen in der GT Spleißdonorsequenz von Exon 11 des PIK3R1 Gens (codiert die regulatorischen Untereinheiten p85α, p55α, und p50α von PI3K) führen zu Exonskipping und dadurch zu einem abweichenden hyperaktiven PI3K Protein. Mehrere Patienten mit dieser speziellen Variante des PI3 Kinase Delta Syndroms (APDS), die unter sinopulmonalen Infektionen und Lymphoproliferation litten, wurden beschrieben. Methoden (Ganzexom-) Sequenzierung, Bestimmung der zellulären und klinischen Phänotypen. Ergebnisse Wir berichten über eine Familie mit einer neuen Mutation in dem selben…

Schlagworte

PIK3R1 PI3 kinase delta syndrome short stature lymphoproliferation PI3 Kinase Delta Syndrom Kleinwuchs Mutation Exonskipping Klinischen Variant Hypermorphic Clinical Phenotypes Family Short Statures