Neugeborenenscreening mittels Tandemmassenspektrometrie (MS/MS) – Potenzial, Probleme und Perspektiven
N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2004 · Heft 06 · S. 222-225
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Die Tandemmassenspektrometrie (MS/MS) entwickelte sich in den letzten Jahren zu einer Technik mit hohem Potenzial. Diverse Analyte können damit gleichzeitig aus einer Probe erfasst werden. Eine bayerische Studie zum Neugeborenenscreening mittels MS/MS Technologie erbrachte, dass die entstehenden Kosten durch die frühzeitige Entdeckung zahlreicher zusätzlicher Stoffwechselerkrankungen aufgewogen werden. Einige Fragen sind jedoch offen, z. B. auf welche Erkrankungen gescreent werden soll, wie das Screening von der Blutentnahme bis zur Mitteilung der Ergebnisse am besten zu organisieren ist oder wie…