CareLit Fachartikel

Genetische Diarrhö bei mukosalen Enzym- und Transportproteindefekten

N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2007 · Heft 01 · S. 10-16

Dokument
1150003
CareLit-ID
Jahr
2007
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 01 / 2007
Jahrgang 7
Seiten
10-16
Erschienen: 2007-01-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/s-0037-1617938

Zusammenfassung

Zusammenfassung Neben hereditären Mukosastrukturdefekten können auch genetische Störungen der Enzymaktivität oder der Transportfunktion von Darmepithelmembranen eine chronische Diarrhö verursachen. Für die meisten hier beschriebenen funktionellen Defekte konnten bereits Genmutationen identifiziert werden. Klinisch verursachen sie entweder eine osmotische oder sekretorische Diarrhö. Die Abklärung erfordert eine genaue Familien- und Ernährungsanamnese sowie eine gezielte biochemische und molekularbiologische Diagnostikvon Blut- und Stuhlproben. Sehr hilfreich für die klinische Praxis ist die H2-Messung im Atemgas…

Schlagworte

Genetische Diarrhö Enzymdefekte Transportstörungen Genetic diarrhoea enzyme defects transport disorders Blut Kinder- und Jugendmedizin