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Hypophosphatasie – eine seltene Knochenstoffwechselerkrankung

N.N. · Osteologie · 2009 · Heft 04 · S. 252-258

Dokument
1150008
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Osteologie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 04 / 2009
Jahrgang 18
Seiten
252-258
Erschienen: 2009-04-01 00:00:00
ISSN
1019-1291
DOI
10.1055/s-0037-1619908

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die Hypophosphatasie (HP) ist eine seltene, meist autosomal rezessiv vererbte Erkrankung des Knochenstoffwechsels mit verminderter Aktivität der gewebeunspezifischen Alkalischen Phosphatase und konsekutiver Akkumulation von nicht abgebauten Stoffwechselprodukten. Sie ist charakterisiert durch eine generelle Störung der Knochenmineralisation mit nachfolgenden Knochendeformitäten, Frakturen und chronischer nicht-bakterieller Osteomyelitis. Weitere Symptome wie Nierenbeteiligung und Zahnveränderungen bzw. vorzeitiger Zahnverlust können auftreten. Kürzlich konnten wir zeigen, dass der klinische Phäno…

Schlagworte

Hypophosphatasie Knochenstoffwechsel Alkalische Phosphatase Kalziumpyrophosphatkristalle Hypophosphatasia bone metabolism alkaline phosphatase calcium pyrophosphate crystals Entscheidender Bedeutung Seltene Zusammenfassung Meist Autosomal Rezessiv Vererbte