Prävalenz der Mutation für neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) in der europäischen American-Bulldog-Population
N.N. · Tierärztliche Praxis Ausgabe K: Kleintiere / Heimtiere · 2007 · Heft 05 · S. 351-355
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung: Gegenstand und Ziel: In dieser Studie wurde die Prävalenz der für die kanine Ceroid- Lipofuszinose (CCL) bei American Bulldogs ursächlichen Punktmutation in der europäischen Population dieser Rasse untersucht. Die G>A Mutation im Exon 5 des Cathepsin-D-(CTSD-)Gens bewirkt einen Aminosäureaustausch von Methionin zu Isoleucin und dadurch eine verringerte Aktivität des Enzyms Cathepsin D. Material und Methoden: Bisher wurden 160 zum Teil miteinander verwandte Hunde der Rasse American Bulldog untersucht. Dies erfolgte mit zwei verschiedenen Methoden. Zum einen wurde der entsprechende Genomabschnitt…