CareLit Fachartikel
Das Fragile-X-Syndrom
N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2007 · Heft 04 · S. 199-202
Dokument
1150216
CareLit-ID
Jahr
2007
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Das Fragile-X-Syndrom nimmt eine Schlüsselstellung unter den Formen unspezifischer erblicher geistiger Behinderungen ein. Seit der Entdeckung des Gendefektes vor 15 Jahren wurden sowohl hinsichtlich der klinischen Befunde als auch hinsichtlich der Kenntnisse zur Pathogenese des Krankheitsbildes erhebliche Fortschritte erzielt. Der Kinderarzt ist für die Eltern der erste und wichtigste Ansprechpartner bei der Diagnosefindung, der Beratung zur Therapie und Begleitung der Entwicklung des Kindes. Daher ist es besonders für den Pädiater wesentlich, die neuen Aspekte des Krankheitsbildes zu kennen. Ein…
Schlagworte
Fragiles-X-Syndrom
erbliche geistige Behinderung
Frühförderung
genetische Beratung
Fragile X syndrome
mental retardation
early intervention
genetic counseling
Beratung
Kinder- und Jugendmedizin
