CareLit Fachartikel

Muskeldystrophie Typ Duchenne

N.N. · Nervenheilkunde · 2011 · Heft 10 · S. 805-812

Dokument
1150333
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Nervenheilkunde
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 10 / 2011
Jahrgang 30
Seiten
805-812
Erschienen: 2011-10-01 00:00:00
ISSN
0722-1541
DOI
10.1055/s-0038-1628428

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die Muskeldystrophie Duchenne ist eine X-gebundene rezessive Erkrankung, die bei 1:3 500 Knaben auftritt. Sie wird durch Mutationen im DMD-Gen verursacht. Die Mutationen resultieren in einem Verlust von Dystrophin, dies führt zur progredienten Muskeldegeneration. Der Krankheitsverlauf ist durch eine progrediente, proximal betonte Muskelschwäche gekennzeichnet, die ohne Behandlung zu einem Gehverlust um das 10. Lebensjahr und zum frühzeitigen Tod um das 20. Lebensjahr durch Ateminsuffizienz oder Herzversagen führt. Durch symptomatische Therapien kann der Krankheitsverlauf positiv beeinflusst werde…

Schlagworte

Duchenne Phänotyp interdisziplinäre Betreuung exon skipping phenotype multidisciplinary management Mutationen Einem Führt Krankheitsverlauf Lebensjahr Untersucht Muskeldystrophie Zusammenfassung X-Gebundene Rezessive