Juvenile Gicht mit verminderter Aktivität der Hypoxanthinguaninphosphoribosyl-Transferase und Phäochromozytom
N. Zöllner, F.-D. Goebel, G. Öhlschlägel, W. Gröbner · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 1978 · Heft 25 · S. 1044-1049
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Ein jetzt 45jähriger Patient mit einer ausgeprägten chronisch-tophösen Gicht mit rezidivierender Nephrolithiasis konnte über 12 Jahre beobachtet werden. Die ersten Symptome der Gicht waren bereits im Alter von 18 Jahren aufgetreten. Unter harnsäuresenkender Behandlung wurde der Patient beschwerdefrei, Knochen- und Weichteiltophi bildeten sich teilweise zurück. Der frühe Krankheitsbeginn und eine hohe Harnsäureausscheidung im Urin wiesen auf eine erhöhte Harnsäureproduktion hin. Als Ursache der Hyperurikämie konnte eine verminderte Aktivität des Enzyms Hypoxanthinguaninphosphoribosyl-Transferase n…