Oro-facio-digitales Syndrom

Zusammenfassung Das 1954 als „Dysmorphie des freins buccaux” von Papillon-Léage und Psaume zuerst beschriebene und 1957 unabhängig von Grob als „Dysplasia linguo-facialis” bezeichnete Krankheitsbild wurde 1961 von Gorlin als „orodigitofacial dysostosis” näher bearbeitet. Es hat erst in jüngster Zeit im deutschsprachigen Raum Aufmerksamkeit gefunden, obwohl es offenbar keineswegs so selten ist, wie ursprünglich vermutet wurde. Anhand eines sehr typisch ausgebildeten Falles werden die charakteristischen Symptome, insbesondere atypisch inserierende, hyperplastische Frenula im Mundvorhof, Fehlbildungen im Bereich de…