Glykogenose Typ II (Morbus Pompe) als Myopathie des Erwachsenen
H. Stefan, D.-K. Böker, J. Müller, F. Gullotta · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 1977 · Heft 42 · S. 1512-1514
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Bei einer seit acht Jahren an einer »atypischen progressiven Muskeldystrophie« leidenden 46jährigen Patientin wurde mittels enzymhistochemischer, elektronenoptischer und biochemischer Untersuchungen von Muskelbiopsien und Leberpunktat eine Typ-II-Glykogenose (Saure-Maltase-Mangel-Syndrom) festgestellt. Klinisch bestanden eine Beckengürtel- und proximalbetonte Myopathie, im Elektromyogramm wurden ein myopathisches Muster und eine Denervationsaktivität festgestellt. Die Typ-II-Glykogenose des Erwachsenenalters befällt die Skelettmuskulatur vorwiegend und wird daher häufig mit anderen degenerativen…