alpha1-Antitrypsin-Mangel im Säuglingsalter
R. Exss, H. W. Rotthauwe, P.-J. Schattenberg, V. Totović, R. Müller, J. Sennekamp, H. G. Benkmann, H. W. Goedde · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 1975 · Heft 06 · S. 222-228
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Bei zwei Säuglingen mit α1-Antitrypsin-Mangel im Serum bestand ein cholestatischer Ikterus mit Hepatomegalie während der ersten Lebensmonate. In Leberpunktaten fanden sich neben einer perilobulären Fibrose im Zytoplasma vieler Leberparenchymzellen eosinophile PAS-positive globuläre Einschlüsse, die diastaseresistent waren und immun-histochemisch als Ablagerungen von α1 -Antitrypsin identifiziert wurden. Elektronenmikroskopisch stellten sich diese Ablagerungen als amorphes Material in erweiterten Zisternen des endoplasmatischen Retikulums dar. Der Protease-Inhibitor-(Pi-)Phänotyp beider Säuglinge…
