α1-Antitrypsin-Mangel mit juvenilem Lungenemphysem

Zusammenfassung Bei zwei Brüdern im Alter von 36 bzw. 37 Jahren, die an einem ausgeprägten Lungenemphysem mit chronischem Cor pulmonale leiden, fand sich ein kompletter (homozygoter) α1-Antitrypsin-Mangel im Serum. Vier Kinder der Brüder weisen einen α1-Antitrypsingehalt auf, der auf 25 bis 50% des Normalwertes erniedrigt ist; sie sind somit heterozygote Merkmalsträger dieser Defektdysproteinämie. Die Serum-Elektrophorese zeigte bei beiden Brüdern nur einen geringen α1-Globulin-Gehalt, der im einen Fall auch bei einer schweren Pneumonie nicht anstieg. Die Defektdysproteinämie wurde quantitativ mit der radialen I…