Amniozentese und zytogenetische Pränataldiagnostik*

Zusammenfassung Die Indikationen zur chromosomalen Pränataldiagnostik nach Amniozentese können in vier Gruppen aufgegliedert werden. Bei Verdacht auf eine Chromosomenanomalie wird die Fruchtwasseruntersuchung in der weit überwiegenden Zahl der Fälle einen normalen Karyotyp ergeben. Bei schwerwiegenden X-chromosomal erblichen Erkrankungen kann mit zytogenetischen Methoden nicht der genetische Defekt nachgewiesen, sondern nur eine Geschlechtsdiagnose gestellt werden. Bei einem männlichen Karyotyp, also in durchschnittlich der Hälfte der Fälle, würde sich die Frage der Interruptio stellen. Die Problematik dieser Fä…