Chromosomenanomalie bei einem Neugeborenen mit renofazialer Dysplasie

Zusammenfassung Bei einem Neugeborenen mit multiplen Mißbildungen (Pseudohermaphroditismus masculinus, Hufeisenniere, Agenesie des Corpus callosum) wurde ein abnormes akrozentrisches Chromosom gefunden, das als Resultat einer reziproken Translokation zwischen zwei Chromosomen der Gruppe D (13—15) unter Verlust eines parazentrischen Chromosomenabschnitts gedeutet wurde. Das Erscheinungsbild der Chromosomenanomalie wird dem Formenkreis der Trisomie D zugeordnet und die Annahme vertreten, daß Defizienzen und Duplikationen gleicher Chromosomen gleichgerichtete Regulationsstörungen beziehungsweise ähnliche Mißbildung…