Refsum-Syndrom Heredopathia atactica polyneuritiformis in der Sicht des HNO Arztes*

Zusammenfassung Es wird eine eigene Beobachtung von Refsum-Syndrom beschrieben. Die Patientin von 39 Jahren wies alle charakteristischen Symptome dieser Erkrankung auf, die sich seit dem 25. Lebensjahr progredient entwickelt hatten: atypische Retinitis pigmentosa mit Nachtblindheit und konzentrischer Gesichtsfeldeinschränkung, Katarakt, periphere Polyneuropathie mit Verlangsamung der Nervenleitgeschwindigkeit, Ataxie, Eiweißvermehrung im Liquor, ichthyosisartige Hautveränderungen, Skelettanomalien, progrediente Innenohrschwerhörigkeit, Anosmie. Es handelt sich um eine Stoffwechselstörung, der ein autosomal rezes…