CareLit Fachartikel

Campomelie

W. Lenz · Klinische Pädiatrie · 1981 · Heft 01 · S. 10-12

Dokument
1156312
CareLit-ID
Jahr
1981
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
W. Lenz
Ausgabe
Heft 01 / 1981
Jahrgang 193
Seiten
10-12
Erschienen: 1981-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2008-1034419

Zusammenfassung

Zusammenfassung Campomelie oder campomeler Zwergwuchs ist ein gut umschriebenes Syndrom mit winkeliger Knickung der Tibiae und Femora, Hypoplasie der Fibulae, kurzen Endphalangen der Finger und Gaumenspalte. Die Ursache ist unbekannt. Geschwisterfälle wurden beobachtet, aber anscheinend seltener, als bei rezessiver Vererbung zu erwarten ist. Die weiblichen Patienten haben oft einen 46,XY-Karyotyp, aber kein HY-Antigen.

Schlagworte

Campomelie Zusammenfassung Campomeler Zwergwuchs Umschriebenes Syndrom Winkeliger Knickung Tibiae Femora Hypoplasie Fibulae Klinische Pädiatrie