CareLit Fachartikel

Zwölf Jahre österreichisches Programm zur Früherfassung angeborener Stoffwechselanomalien

O. Thalhammer, Susanne Scheibenreiter, Elisabeth Knoll, Eva Wehle, R. Schön · Klinische Pädiatrie · 1980 · Heft 06 · S. 589-598

Dokument
1156330
CareLit-ID
Jahr
1980
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
O. Thalhammer, Susanne Scheibenreiter, Elisabeth Knoll, Eva Wehle, R. Schön
Ausgabe
Heft 06 / 1980
Jahrgang 192
Seiten
589-598
Erschienen: 1980-11-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2008-1035649

Zusammenfassung

Zusammenfassung Durch das Österreichische Programm zur Früherfassung angeborener Stoffwechselanomalien wurden im Laufe von 12 Jahren an 1,003.841 Neugeborenen 5,833.381 Untersuchungen auf zuletzt 10 angeborene Stoffwechselanomalien durchgeführt. Dabei wurden 225 Fälle gefunden: 81 PKU, 1 Dihydropteridin-Reduktase-Mangel, 37 anhaltende Hyperphenylalaninämien, 23 Galaktosämien durch Uridyltransferase-Mangel, 6 Galaktosämien durch Kinase-Mangel, 1 Leuzinose (Ahornsirupkrankheit), 1 Homozystinurie, 54 Histidinämien, 2 Arginin-Bernsteinsäure-Schwachsinn, 3 α-1-Antitrypsin-Inhibitor-Mangel, 15 Hypothyreosen sowie 1 Ph…

Schlagworte

Ahornsirupkrankheit Bernsteinsäure Arginin Klinische Pädiatrie