Ophthalmologische Befunde bei der neuralen Muskelatrophie - Charcot-Marie-Tooth, HMSN Typ 1

Zusammenfassung 9 Patienten mit neuraler Muskelatrophie Charcot-Marie-Tooth, die aufgrund genetischer, klinischer und elektromyographischer Befunde als hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie Typ 1 klassiert waren, wurden noch ophthalmologisch untersucht. Obwohl nur 3 Patienten auf Befragung über subjektive Beschwerden von Seiten der Augen klagten und bei allen 9 beidseits volle Sehschärfe bestand, konnte in 7 Fällen mittels kombinierter Untersuchung der visuell evozierten Potentiale und der Kontrastempfindlichkeit eine ein- oder beidseitige Optikusmitbeteiligung nachgewiesen werden. Bei 4 Patienten bestand…