Hereditäre Koproporphyrie: Klinische Fehldiagnosen bei akuter hepatischer Porphyrie über ein Dezennium

Zusammenfassung Eine 28jährige Patientin kam mit Tetraparese und Atemlähmung als Notfall zur intensivmedizinischen Therapie. Es wurde eine akute hepatische Porphyrie vom Typ der hereditären Koproporphyrie festgestellt, die anamnestisch mit einer Epilepsie assoziiert war. Retrospektiv ließ sich die klinische Polysymptomatik über 12 Jahre verfolgen und aus dem Spektrum von 46 Fehldiagnosen ein dreidimensionaler Symptomenkomplex aus abdominalen, neurologisch-psychiatrischen und kardiovaskulären Beschwerden und Befunden objektivieren. Insgesamt war die Patientin über 128 Wochen krank, befand sich 21mal in 14 verschi…